Píldora experimental genera esperanza contra uno de los cánceres más mortales
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EL DIARIO digital
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Un equipo de investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), la Universidad de Harvard y otras instituciones de los Estados Unidos diseñó PERT, una innovadora herramienta de edición genética. Esta tecnología permite a las células saltar una señal equivocada en el código genético y producir proteínas importantes de forma completa, lo que podría ser clave para tratar muchas enfermedades hereditarias graves.
Estos errores, conocidos como mutaciones sin sentido, hacen que la célula detenga la fabricación de proteínas esenciales antes de tiempo. Cerca de una cuarta parte de los trastornos hereditarios tienen como causa este tipo específico de mutación genética.
Los resultados del avance, liderado por el pionero de la edición genética David Liu, se publicaron en la revista Nature y demostraron ser eficaces en células humanas cultivadas y en ratones en el laboratorio.
Perspectiva de aplicación global
El médico neurólogo Marcelo Kauffman, investigador del Conicet y jefe de la Unidad de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires, opinó sobre el trabajo:
"Si esta técnica de edición genética logra completar todo el proceso de desarrollo preclínico y clínico requerido, y eventualmente puede implementarse en la práctica clínica, también podría utilizarse en pacientes de América Latina", afirmó Kauffman.
El especialista aclaró que su uso dependería directamente de que "el mecanismo mutacional de la enfermedad de cada paciente sea susceptible de ser tratado con terapias basadas en lo propuesto por los autores del trabajo". Subrayó que la utilidad de PERT "es global y depende de la biología de la enfermedad y no de la ubicación geográfica, asumiendo que se superen los obstáculos de accesibilidad y costo".
Cómo funciona la técnica PERT
La técnica PERT introduce en las células un gen que permite fabricar ARN de transferencia supresor, una molécula diseñada específicamente para que la célula pueda completar la proteína a pesar del error de detención prematura.
El método une la edición genética y el ARN sintético para superar el obstáculo provocado por la mutación sin sentido. A diferencia de técnicas previas, PERT no emplea virus ni nanopartículas, lo que reduce la necesidad de varias aplicaciones y el riesgo de efectos secundarios, ya que la edición genética directa permite programar la célula con una sola intervención para que produzca la proteína a largo plazo.
El equipo ensayó PERT en células humanas afectadas por enfermedades como fibrosis quística, Batten, Tay–Sachs y Niemann–Pick, logrando que volvieran a crear parte de la proteína funcional. También se probó en ratones con una alteración genética similar a la del síndrome de Hurler, un trastorno grave. Tras el tratamiento, los ratones mejoraron su salud y su organismo comenzó a producir hasta un 7,6% de la proteína necesaria.
Desafíos antes de llegar a humanos
Los investigadores señalaron que PERT necesita todavía más experimentos antes de usarse en personas. Cada enfermedad requiere posiblemente una variante propia del ARN supresor, además de ajustar dosis y seguridad según el órgano tratado.
Una de las ventajas de PERT es que, con la inserción correcta del gen, la célula puede seguir fabricando la proteína necesaria por mucho tiempo sin nuevas intervenciones. El límite principal hoy es que cada mutación o cada órgano puede necesitar su propia herramienta, por lo que el objetivo es ampliar la colección de versiones de PERT para distintos escenarios clínicos.
El equipo seguirá sumando estudios en modelos animales para mejorar la seguridad y la efectividad antes de avanzar hacia ensayos en seres humanos, con el objetivo de acercar una opción segura y eficaz a quienes tienen enfermedades hereditarias sin tratamientos efectivos.
