Dislexia: un trastorno del aprendizaje que afecta a millones y requiere intervención temprana
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EL DIARIO digital
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Investigadores británicos desarrollaron un test capaz de identificar la enfermedad mediante patrones epigenéticos en el ADN tridimensional. El avance representa un paso clave para el diagnóstico objetivo de un trastorno históricamente invisibilizado.
Durante décadas, quienes padecen síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) escucharon que su agotamiento extremo tenía un origen "solo psicológico". Hoy, un estudio científico ofrece por primera vez una herramienta objetiva para confirmar la existencia de la enfermedad.
El trabajo, liderado por el Dr. Dmitri Pchejetski de la Universidad de East Anglia, logró detectar el trastorno con una precisión del 96% mediante una prueba de sangre denominada EpiSwitch CFS. Los resultados, publicados en el Journal of Translational Medicine, fueron revisados por el investigador Steve Fink y financiados por la empresa Oxford BioDynamics, creadora de la tecnología.
El estudio analizó muestras de 47 pacientes con EM/SFC grave —muchos de ellos postrados— y 61 personas sanas. El test identificó correctamente la enfermedad en el 92% de los casos y descartó falsos positivos en el 98%, abriendo el camino hacia un diagnóstico clínico preciso para una patología históricamente subestimada.
ADN tridimensional y huellas epigenéticas
A diferencia de las pruebas genéticas tradicionales, el análisis no busca mutaciones, sino que examina la estructura tridimensional del ADN y su organización dentro de las células sanguíneas. Los científicos detectaron 200 patrones específicos —denominados "firmas epigenéticas"— que distinguen a los pacientes con EM/SFC de las personas sanas.
Mediante algoritmos y un chip capaz de escanear un millón de puntos del genoma, el equipo logró identificar pliegues del ADN que reflejan una disfunción inmunitaria generalizada, lo que explicaría la diversidad de síntomas y la respuesta variable a los tratamientos.
La pista del sistema inmunológico
Los investigadores hallaron una mayor actividad en genes relacionados con la respuesta inflamatoria, especialmente la molécula interleucina-2 (IL-2), esencial en la coordinación de las defensas del organismo. Este hallazgo coincide con los casos de pacientes que desarrollaron el síndrome tras infecciones virales severas.
El estudio también distingue dos subgrupos biológicos entre los afectados: un 60% con un perfil inmunitario predominante y un 40% con otro distinto, lo que podría permitir una clasificación más precisa y tratamientos personalizados.
Un avance con impacto clínico
Si bien la tecnología EpiSwitch ya se utiliza en diagnósticos oncológicos, la prueba para EM/SFC aún no está disponible para uso clínico y se aplica de manera experimental en pacientes graves. Los científicos advierten que serán necesarios estudios adicionales en casos leves y moderados, más frecuentes en la población general.
De confirmarse su eficacia, el test podría implementarse fácilmente en laboratorios convencionales mediante una simple extracción de sangre, brindando una herramienta objetiva para el diagnóstico, cobertura médica y reconocimiento de discapacidad.
Un antes y un después para los pacientes
Este avance no solo representa un logro científico, sino también un acto de reparación para millones de personas que fueron ignoradas o mal diagnosticadas durante años. La posibilidad de confirmar biológicamente la enfermedad y comprender sus bases inmunológicas abre la puerta a una nueva era en el tratamiento del síndrome de fatiga crónica: más preciso, más humano y, por fin, validado desde la ciencia.
